Klara (3 l.), dziewczynka z zespołem Downa, stawia pierwsze kroki w życiu, a jej rodzice codziennie walczą o jej rozwój i lepszą przyszłość. Mimo licznych trudności związanych z chorobą, mama Ewelina i tata nie tracą nadziei. 

Ciąża Eweliny Kaźmierczak przebiegała prawidłowo. Dziecko urodziło się jednak trochę za wcześnie, bo w 35. tygodniu ciąży. – Odeszły mi wody, więc lekarze zdecydowali się na cesarskie cięcie – wspomina mama i wyjaśnia, że robiła badania prenatalne, ale nic niepokojącego nie stwierdzono. Dopiero gdy dziecko przyszło na świat, lekarze nabrali wątpliwości. 

I

– Nie pokazali mi od razu córeczki. Powiedzieli tylko, że mają pewne wątpliwości – mówi mama dziewczynki. Szybko okazało się, że chodzi o zespół Downa. – Gołym okiem było widać, że córka ma charakterystyczne cechy twarzy – mówi pani Ewelina. Chodzi o takie cechy jak skośne oczy oraz obecność fałdy skórnej w wewnętrznych kącikach oczu (tzw. epikanthus). Ich twarz może być okrągła, a nos często jest krótki i spłaszczony. Często także uszy są mniejsze, a usta bywają szersze z niższym tonem. Ponadto, osoby z zespołem Downa mają zazwyczaj mniejsze dłonie, a palce mogą być krótsze, z charakterystyczną pojedynczą bruzdą na dłoni (tzw. linia poprzeczna). – Dopiero badania genetyczne dają pewność, że dziecko ma zespół. Na wyniki trzeba jednak czekać pół roku. Był cień nadziei, ale jednak od początku było widać, że jest problem. Badania to potwierdziły – mówi mama Klary, która obecnie ma trzy lata.

II

Zespół Downa to zespół cech, które są wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 w komórkach ciała. W każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów, w przypadku zespołu Downa zamiast pary (dwóch) chromosomów 21 występują trzy. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu, obniżony iloraz inteligencji oraz inne nieprawidłowości dotyczące różnych układów i narządów, które u poszczególnych osób mogą się różnić. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym i nie ma możliwości wyleczenia go. Wiąże się również z możliwością powikłań. Klara zaraz po porodzie otrzymała 7 punktów w 10-stopniowej skali Apgar – systemie oceny noworodków w pierwszych minutach życia. – Przez kilka dni była w inkubatorze, ponieważ potrzebowała tlenoterapii – wyjaśnia mama dziewczynki. Po tygodniu mogły wrócić do domu.

III

U prawie połowy dzieci z zespołem Downa stwierdza się wady serca. – Gdy wyszłyśmy ze szpitala, Klara miała w sercu małą dziurkę. Lekarz kazał nam poczekać z zabiegami chirurgicznymi, bo była szansa, że to samo zarośnie. I tak też się stało – mówi pani Ewelina i wspomina, że pierwsze chwile były trudne. Klara jest pierwszym i jak na razie jedynym dzieckiem pary. Nie było wyjścia, trzeba było zabrać się do działania. – Dwa razy w tygodniu chodzimy do fizjoterapeuty. Raz w tygodniu do neurologa i trzy razy na wczesne wspomaganie rozwoju – wylicza pani Ewelina. Klara na razie stawia pierwsze kroki, ale jeszcze nie biega. – Widać różnicę między córką a rówieśnikami, ale cieszymy się, że choć w swoim tempie, cały czas robi postępy. W tym roku chcielibyśmy po raz pierwszy zabrać ją na turnus rehabilitacyjny, ale to koszt około 7 tys. zł. – Choć oboje pracujemy, a w opiece nad córką pomagają dziadkowie, to dla nas duży koszt. Dlatego prosimy o wsparcie – mówi pani Ewelina. Wyjaśnia, że dużą pomocą będzie przekazanie 1,5 proc. podatku lub darowizny na konto fundacji, pod opieką której jest Klara.

IV

Pomimo trudności, Klara potrafi cieszyć się małymi radościami życia. Uwielbia zabawę klockami, a ostatnio szczególnie zainteresowała się lalką w wózku, którą dostała pod choinkę. Dzięki miłości i wsparciu rodziców, robi ogromne postępy, a jej świat wciąż się poszerza.

Jak pomóc?

Przekaż 1,5 proc. podatku dla Klary

Nr KRS 0000387207

Cel szczegółowy

3086 Klara Kaźmierczak

Przekaż darowiznę 

85 1160 2202 0000 0001 9214 1142

Fundacja “Serce dla Maluszka”

Tytułem: 3086 Klara Kaźmierczak